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Características clínicas
Características clínicas
Las
opacidades corneales en este trastorno generalmente se localizan en el
estroma anterior de la córnea central y consisten en discretos gránulos
irregulares de color blanco grisáceo con márgenes agudos. La córnea periférica y las áreas entre las opacidades permanecen claras. Las opacidades pueden ser aparentes en la primera década, pero la visión sigue siendo buena durante toda la infancia. La superficie epitelial suele ser lisa en los niños, pero los adultos pueden desarrollar irregularidades.
A medida que las opacidades se agrandan y crecen en número, la córnea
se vuelve cada vez más opaca y los pacientes mayores experimentan una
pérdida de visión considerable.
Existe una cierta variación en el número de opacidades entre los
individuos y se produce una considerable heterogeneidad clínica tanto
dentro como entre las familias.
Se dice que el aspecto histológico de los depósitos corneales es
característico con depósitos eosinofílicos en el estroma anterior
secundarios a las acumulaciones de proteína inducida por el factor de
crecimiento transformante mutante beta.
El número y la morfología de los depósitos granulares cambian a lo
largo de la vida, influenciados en cierta medida por los episodios de
erosiones corneales recurrentes y la edad de los pacientes.
Los depósitos se vuelven más anulares y reticulados en morfología,
especialmente en la tercera década y se vuelven más discoides en la
quinta década.
Se ha informado que la morfología y la función de las glándulas de Meibomio también se alteran en esta enfermedad.
Características sistémicas:
No se ha descrito ninguna enfermedad sistémica asociada.
Genética :
Esta es otra distrofia corneal autosómica dominante que resulta de mutaciones en el gen TGFBI (5q31) (otras son Reis-Bucklers , Thiel-Behnke , celosía tipo I y IIIA, enfermedad de la membrana basal epitelial y Avellino ). Por lo tanto, estos son trastornos alélicos del mismo gen mutante.
Tratamiento:
La queratoplastia penetrante puede ser útil temporalmente para restaurar la visión, pero la recurrencia es común.
Opacidades también pueden ocurrir después de la aplicación de varios
tipos de cirugía refractiva (incluso en córneas inicialmente claras).
fuente : http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/corneal-dystrophy-granular
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